Генетический скрининг новорожденных: зачем он нужен и какие заболевания выявляет
Про беременность 13.04.2026
Генетический скрининг новорожденных — это анализ крови, который проводится в первые дни жизни ребенка. Он позволяет выявить редкие врожденные заболевания еще до появления симптомов. Ранняя диагностика дает возможность своевременно начать лечение и предотвратить тяжелые последствия для здоровья ребенка.
Что такое скрининг новорожденных
Неонатальный скрининг — это обязательное обследование, которое проводится большинству детей в первые дни после рождения.
Для анализа берут несколько капель крови из пятки малыша и отправляют образец в лабораторию.
Исследование позволяет выявить более 20–25 редких наследственных заболеваний, которые невозможно диагностировать во время беременности или сразу после рождения по внешним признакам.
Скрининг обычно проводится:
- на 2–4 сутки жизни у доношенных детей
- на 7–10 сутки у недоношенных новорожденных
Важно понимать, что скрининг определяет риск заболевания, а не ставит окончательный диагноз. При необходимости назначаются дополнительные исследования.
Какие заболевания выявляет генетический скрининг
Неонатальный скрининг помогает обнаружить ряд врожденных нарушений обмена веществ и гормональных заболеваний.
Чаще всего выявляются:
- врожденный гипотиреоз
- фенилкетонурия
- муковисцидоз
- галактоземия
- врожденная гиперплазия коры надпочечников
- нарушения обмена аминокислот
- нарушения метаболизма жирных кислот
- нарушения обмена органических кислот
Эти заболевания встречаются редко, но без своевременного лечения могут приводить к тяжелым последствиям для здоровья ребенка.
Важно знать, что большинство детей с такими заболеваниями рождаются в семьях без наследственной истории болезни, поэтому скрининг проводится всем новорожденным.
Как проводится анализ крови у новорожденного
Процедура скрининга простая и занимает всего несколько минут.
Она проходит следующим образом:
- акушерка согревает пятку ребенка
- выполняется небольшой прокол кожи
- несколько капель крови наносят на специальную фильтровальную бумагу
- образец высушивают и отправляют в лабораторию
Процедура безопасна и переносится детьми достаточно легко.
Чтобы уменьшить дискомфорт, малыша можно:
- покормить грудью
- запеленать
- держать на руках
Если ребенка выписывают из роддома раньше проведения анализа, кровь может взять патронажная медсестра на дому.
Когда готовы результаты скрининга
Результаты анализа обычно готовы примерно через 2 недели.
В большинстве случаев родители не получают отдельного сообщения, если результат нормальный.
Если лаборатория обнаруживает отклонения, с семьей связываются и направляют ребенка на дополнительное обследование.
Важно помнить:
- положительный результат не означает наличие заболевания
- скрининг лишь показывает повышенный риск, который требует уточнения
Когда требуется повторный анализ
Иногда скрининг новорожденных приходится повторить.
Это может быть необходимо, если:
- образца крови оказалось недостаточно
- результат оказался сомнительным
- ребенок родился недоношенным
- новорожденному проводилось переливание крови
- ребенок получал парентеральное питание
В таких случаях важно провести повторный тест как можно раньше.
FAQ
Обязателен ли скрининг новорожденных?
Обследование рекомендовано всем детям, но проводится только с согласия родителей.
Больно ли ребенку во время анализа?
Прокол пятки вызывает минимальный дискомфорт и занимает несколько секунд.
Как часто обнаруживаются заболевания?
Менее чем у 1% новорожденных выявляется повышенный риск заболевания.
Можно ли отказаться от скрининга?
Да, родители могут отказаться, подписав специальную форму.
Что делать при положительном результате?
Ребенка направляют на дополнительные диагностические исследования.
Главное, что нужно знать
Генетический скрининг новорожденных — это простой и безопасный тест, который помогает обнаружить редкие заболевания на ранней стадии. Своевременная диагностика позволяет начать лечение как можно раньше и предотвратить тяжелые последствия для здоровья ребенка.
13.04.2026