Генетический скрининг новорожденных

Генетический скрининг новорожденных — это простой анализ крови, который помогает врачам выявить редкие, но серьезные заболевания у появившихся  на свет малышей. Скрининг новорожденных может выявить признаки, по крайней мере, 25 редких заболеваний, которые невозможно обнаружить до рождения. Скрининг также может обнаруживать признаки патологии до появления очевидных симптомов. Если эти состояния выявлены на ранней стадии, лечение также можно начать раньше. В большинстве случаев раннее лечение может предотвратить или уменьшить последствия этих состояний, некоторые из которых опасны для жизни. Вот почему вам будет предложено обследование новорожденных в первые 2-4 суток после рождения. При рождении ребенка раньше срока, тест будет проведен позже – в срок до 7-10 дней.

Скрининг новорожденных позволяет узнать, подвержен ли ваш ребенок повышенному риску заболевания. Но, возможно, потребуется дополнительное обследование, чтобы выяснить, действительно ли у вашего ребенка есть определенное заболевание.

Почти все новорожденные рождаются здоровыми. Менее 1% результатов скрининга новорожденных показывают, что ребенок подвергается повышенному риску заболевания.

Какие состояния выявляет генетический скрининг новорожденных?

Скрининг новорожденных может обнаружить генетическую склонность к наиболее распространенным наследственным заболеваниям:

• врожденный гипотиреоз
• кистозный фиброз
• аминокислотные расстройства, такие как фенилкетонурия
• нарушения метаболизма органических кислот
• нарушения метаболизма жирных кислот
• врожденная гиперплазия коры надпочечников
• галактоземия

Существуют  также некоторые состояния и расстройства, которые не охватываются скринингом новорожденных. Необходимо сообщить врачу, если у вас имеется семейная история каких-либо заболеваний или состояний.

Скрининг новорожденных проверяет наличие редких заболеваний и состояний. Большинство детей с этими расстройствами происходят из семей, в которых ранее не было таких расстройств. Ваш врач или акушерка обсудят с вами скрининг новорожденных и спросят вашего разрешения на проведение теста. Если вы дадите согласие, вас попросят подписать форму или карточку скрининга новорожденных.

Если вы не согласны на скрининг новорожденных, вас попросят подписать форму отказа от скрининга. В этом случае, если ваш ребенок заболел на каком-то этапе, важно сообщить врачу, что ваш ребенок не проходил скрининг новорожденных.

Вас также могут спросить, можно ли в будущем использовать кровь из скринингового теста вашего ребенка для научных исследований. Согласие на это — ваш выбор. Вы можете сказать нет. Если вы согласитесь на использование крови вашего ребенка в исследованиях, личность вашего ребенка будет храниться в тайне от исследователей.

Взятие образца крови ребенка

Акушерка согреет пятку вашего ребенка (обычно с помощью руки или одеяла) и затем аккуратно проколет пятку и соберет несколько капель крови на специальную фильтровальную бумагу. Фильтровальную бумагу сушат, а затем отправляют в лабораторию, где кровь вашего ребенка проверяют на различные состояния. Если вас выпишут из роддома до взятия крови на анализ, то патронажная медсестра сможет взять образец крови вашего ребенка у вас дома. Дата скрининга новорожденного должна быть записана в журнале учета здоровья и развития вашего ребенка.

Пеленание или кормление грудью может успокоить ребенка во время забора крови. Пероральный прием сахарозы — специального сладкого сиропа — также может облегчить боль ребенку. Вам нужно будет дать согласие акушерке на пероральное введение сахарозы ребенку.

Результаты скрининга новорожденных

Результаты обычно доступны примерно через 2 недели после теста, когда их отправляют в роддом или медицинский центр. Почти все дети имеют нормальные результаты. Скрининг  надежен, но, как и при любом лабораторном тесте, могут возникать ложноположительные и ложноотрицательные результаты. По этой причине скрининг сам по себе никогда не должен использоваться для исключения возможности наличия у ребенка заболевания.

Обычно вам сообщают о результатах анализов вашего ребенка только в случае возникновения проблем. Если результаты вашего ребенка не соответствуют норме, с вами немедленно свяжутся и направят к специалисту для дальнейшего тестирования для диагностики состояния вашего ребенка. Аномальный результат не является подтверждением того, что у вашего ребенка есть заболевание. Это исследование является лишь скрининговым тестом: он выявляет детей, которые подвергаются повышенному риску заболевания. Чтобы определить, есть ли у вашего ребенка такое заболевание, потребуются диагностическое тестирование и осмотр у специалиста. Это дополнительное тестирование необходимо провести как можно раньше, поэтому, если необходимо лечение, его также можно начать как можно скорее.

Когда скрининг новорожденных необходимо повторить?

Некоторым детям необходимо повторить скрининговые тесты новорожденных по следующим причинам:

• Было недостаточно крови для проведения скринингового теста.
• Первый скрининг вашего новорожденного не дал четкого результата или результат был за пределами нормы.
• Ваш новорожденный родился недоношенным и получил переливание донорской крови.
• Ваш новорожденный родился недоношенным, и он получал парентеральное питание до начала регулярного прима грудного молока или искусственного вскармливания.

Если вашему ребенку потребуется повторное обследование. Если вас попросят сдать вашего ребенка на повторный тест, важно сделать это как можно скорее.